Evaluación endocrinológica del paciente con enfermedad nodular tiroidea / Endocrinologic approach to the patient with thyroid nodules

Llamamos nódulo tiroideo a aquella lesión concreta palpable o radiológicamente distinguible del parénquima tiroideo. La enfermedad nodular tiroidea tiene una prevalencia progresivamente creciente a medida que ha mejorado la calidad de las técnicas de imagen, principalmente la ecografía. El objetivo de la presente revisión es señalar cuales son los pasos en la evaluación endocrinológica del paciente con enfermedad nodular tiroidea. Más concretamente, cual es la mejor estrategia coste/efectiva para diagnosticar los nódulos tiroideos malignos. Tras una buena anamnesis y exploración clínica, el estudio se completa con una determinación de TSH y la realización de una ecografía tiroidea, que es la prueba diagnóstica que más criterios aporta para poder hacer la indicación de PAAF. La muestra obtenida se estudiará según el sistema Bethesda

Thyroid nodule is defined as a palpable lesion o radiologically distinguishable from thyroid parenchyma. Its prevalence is increasing with the improvement of the imagine techniques, mainly the ultrasonography. The aim of this review is to indicate the steps for the endocrinology evaluation of the patient with thyroid nodules, particularly to choose the best cost/effective strategy to diagnose the malignant thyroid nodules. After having the anamnesis and physical examination done, a TSH determination and an thyroid ultrasound are needed. The sample obtained will be studied according to the Bethesda system

Tratamiento médico del hipertiroidismo / Medical treatment of hyperthyroidism

El hipertiroidismo es una enfermedad común que afecta a un 0.2 % de la población en Europa. Aun siendo un síndrome, el tratamiento varía dependiendo de la causa. Los mecanismos patogénicos de cada una de las etiologías dictan la selección del tratamiento, siendo el hipertiroidismo un buen modelo de medicina de precisión, por cuanto una vez conocida la patogenia se personaliza el tratamiento. En este capítulo se considera el tratamiento de las causas más comunes como son la enfermedad de Graves-Basedow, el bocio multinodular y adenoma tóxico, causas menos frecuentes que incluyen diverso tipo de tiroiditis y causas raras como los tirotropinomas, e hipertiroidismo por patologías obstétricas y ginecológicas. Para el tratamiento médico de estas condiciones disponemos de un arsenal que incluye drogas antitiroideas, beta-bloqueadores, glucocorticoides, análogos de la somatostatina, agonistas dopaminérgicos, ácido iopanoico e, incluso, agentes antineoplásicos. El tratamiento con radioyodo es objeto de otro trabajo aparte

Hyperthyroidism is a rather common disease that affects 0.2 % of general population in Europe. There are many causes as well as various pathogenic mechanisms inducing a hypersecretion of thyroid hormones. Therefore, treatments are selected for each cause to obtain the highest therapeutic benefit. Is this chapter we consider the treatment of common causes such as Graves-disease, toxic multinodular goiter, toxic adenoma and other more infrequent entities such as several subtypes of thyroiditis and, finally, we briefly comment on rare cases of thyroid hyperfunction

Seguimiento posterapéutico del paciente con carcinoma tiroideo / Post-therapeutic follow-up of thyroid carcinoma

El cáncer de tiroides es la neoplasia endocrina más frecuente. Su incidencia en los últimos años ha aumentado, requiriendo estrategias de vigilancia que garanticen un manejo individualizado y efectivo de los pacientes. El objetivo principal de la siguiente revisión es brindar pautas de seguimiento a corto y largo plazo, guiándonos por una adecuada estratificación de riesgo de los pacientes y reclasificación de su respuesta al tratamiento

Thyroid cancer is the most common endocrine neoplasia. Its incidence in recent years has increased, requiring surveillance strategies that guarantee individualized and effective patient management. The main objective of the following review is to provide short-term and long-term follow-up guidelines, guiding us through adequate stratification of patient risk and reclassification of their response to treatment

Tratamiento médico del hiperparatiroidismo primario / Medical treatment of primary hyperparathyroidism

El diagnóstico de hiperparatiroidismo primario en pacientes sin criterio quirúrgico es cada vez más frecuente. Aunque la evidencia de calidad es escasa en algunos casos, cada vez se dispone de más datos que nos permiten conocer el efecto de los distintos fármacos sobre la calcemia, la afectación ósea y renal en pacientes sometidos a ellos durante periodos prolongados de tiempo

The diagnosis of primary hyperparathyroidism in patients without surgical criteria is increasingly frequent. Although quality evidence is scarce in some cases, last years there are more data available that allow us to know the effect of different drugs on calcemia, bone and kidney involvement in patients undergoing them for prolonged periods of time

Estudio observacional de infusión subcutánea continua de insulina a lo largo de 7 años en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 1 / An observational 7-year study of continuous subcutaneous insulin infusion for the treatment of type 1 diabetes mellitus

En este trabajo se aporta la experiencia adquirida con el tratamiento con bombas de infusión subcutánea continua de insulina (ISCI) en 112 pacientes con diabetes mellitus a lo largo de 7 años, que previamente venían siendo tratados con múltiples dosis de insulina bolo-basal. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo observacional de 112 pacientes con diabetes mellitus, tratados antes con pauta de insulina bolo-basal y luego con ISCI, desde de 2005 a 2012 que recibieron educación diabética individualizada con un protocolo específico. Se estudiaron las siguientes variables: frecuencia porcentual de las distintas indicaciones autorizadas para aplicar este tratamiento; valor medio anual de HbA1c y de fructosamina el año anterior a la instauración del tratamiento con la bomba de insulina y en los 7 años siguientes de seguimiento; frecuencia y sintomatología de las hipoglucemias. RESULTADOS: La causa más común de indicación fue la diabetes inestable (74,1%), seguida de hipoglucemias graves, frecuentes o inadvertidas (44,6%). Otras indicaciones fueron: horarios de ingesta variables o imprevisibles por razones profesionales (20,2%), fenómeno del alba (15,7%), gestación (12,3%), requerimiento de dosis muy bajas de insulina (8,9%) y diabetes gestacional (0,9%). La HbA1c descendió entre 0,6 y 0,9%, en tanto que la fructosamina lo hizo entre 5,1 y 12,2%. El 9% de pacientes presentaron hipoglucemias semanales, el 24% cada 2 semanas y en el 48% fueron mensuales; el 19% no presentó hipoglucemias. Solo el 10% presentó síntomas neuroglucopénicos y en el 21% fueron asintomáticas. Las hipoglucemias fueron más frecuentes al comienzo del tratamiento, disminuyendo rápidamente poco tiempo después. CONCLUSIÓN: La terapia con ISCI proporciona una mejoría del control glucémico en comparación con tratamiento de múltiples inyecciones. Requiere adiestramiento específico del paciente y ajustes de la dosificación de insulina para prevenir las hipoglucemias, que son las complicaciones más frecuentes, sobre todo al comienzo del tratamiento

This work reports the experience with use of continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) in 112 type 1 diabetic patients followed up for 7 years and previously treated with multiple daily insulin injections (MDII). MATERIAL AND METHODS: A retrospective, observational study in 112 patients with diabetes mellitus treated with CSII from 2005 to 2012, previously treated with MDII and receiving individualized diabetic education with a specific protocol. Variables analyzed included: prevalence of the different indications of pump treatment; mean annual HbA1c and fructosamine values before and after CSII treatment; and hypoglycemia frequency and symptoms. RESULTS: The most common reason for pump treatment was brittle diabetes (74.1%), followed by frequent or severe hypoglycemia or hypoglycemia unawareness (44.6%). Other indications were irregular food intake times for professional reasons (20.2%), dawn phenomenon (15.7%), pregnancy (12.3%), requirement of very low insulin doses (8.9%), and gestational diabetes (0.9%). HbA1c decreased by between 0.6% and 0.9%, and fructosamine by between 5.1% and 12.26%. Nine percent of patients experienced hypoglycemia weekly, 24% every two weeks, and 48% monthly. No hypoglycemia occurred in 19% of patients. Only 10% had neuroglycopenic symptoms. Hypoglycemia unawareness was found in 21%. Hypoglycemia was more common at treatment start, and its frequency rapidly decreased thereafter. CONCLUSIÓN: CSII therapy provides a better glycemic control than MDII treatment. Specific patient training and fine adjustment of insulin infusion doses are required to prevent hypoglycemic episodes, which are the most common complications, mainly at the start of treatment

An observational 7-year study of continuous subcutaneous insulin infusion for the treatment of type 1 diabetes mellitus.

UNLABELLED: This work reports the experience with use of continuous subcutaneous insulin infusion (CSII) in 112 type 1 diabetic patients followed up for 7 years and previously treated with multiple daily insulin injections (MDII). MATERIAL AND METHODS: A retrospective, observational study in 112 patients with diabetes mellitus treated with CSII from 2005 to 2012, previously treated with MDII and receiving individualized diabetic education with a specific protocol. Variables analyzed included: prevalence of the different indications of pump treatment; mean annual HbA1c and fructosamine values before and after CSII treatment; and hypoglycemia frequency and symptoms. RESULTS: The most common reason for pump treatment was brittle diabetes (74.1%), followed by frequent or severe hypoglycemia or hypoglycemia unawareness (44.6%). Other indications were irregular food intake times for professional reasons (20.2%), dawn phenomenon (15.7%), pregnancy (12.3%), requirement of very low insulin doses (8.9%), and gestational diabetes (0.9%). HbA1c decreased by between 0.6% and 0.9%, and fructosamine by between 5.1% and 12.26%. Nine percent of patients experienced hypoglycemia weekly, 24% every two weeks, and 48% monthly. No hypoglycemia occurred in 19% of patients. Only 10% had neuroglycopenic symptoms. Hypoglycemia unawareness was found in 21%. Hypoglycemia was more common at treatment start, and its frequency rapidly decreased thereafter. CONCLUSION: CSII therapy provides a better glycemic control than MDII treatment. Specific patient training and fine adjustment of insulin infusion doses are required to prevent hypoglycemic episodes, which are the most common complications, mainly at the start of treatment.

[Clinical guideline for the diagnosis and treatment of subclinical thyroid dysfunction in pregnancy. Working Group on Subclinical Thyroid Dysfunction of the Spanish Endocrinology Society]. / Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la disfunción tiroidea subclínica en la gestación. Grupo de Trabajo sobre la Disfunción Tiroidea Subclínica de la Sociedad Española de Endocrinología.

Subclinical thyroid disease is a biochemical diagnosis and is common during pregnancy. Because of the physiological hormonal changes that take place during pregnancy and the absence of normal ranges for thyroid hormones during this period, subclinical thyroid disease is difficult to interpret during pregnancy. Subclinical hyperthyroidism during pregnancy has few clinical consequences and no treatment is required. In contrast, subclinical hypothyroidism seems to improve with thyroxine treatment. Iodine supplements during pregnancy and lactation, even in iodine-sufficient areas, are also indicated.

Guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la disfunción tiroidea subclínica en la gestación / Clinical guideline for the diagnosis and treatment of subclinical thyroid dysfunction in pregnancy

La disfunción tiroidea subclínica es de diagnóstico bioquímico y es una entidad frecuente durante la gestación. Los cambios hormonales fisiológicos que acontecen durante la gestación, junto con la falta de valores de referencia de las hormonas tiroideas en este periodo, hacen que la disfunción tiroidea subclínica sea de difícil interpretación. Mientras el hipertiroidismo subclínico en la gestación carece de repercusión clínica y no requiere una actuación específica, el hipotiroidismo subclínico, en ese periodo, parece beneficiarse del tratamiento sustitutivo con tiroxina. Los suplementos de yodo en la gestación y lactación son necesarios incluso en zonas de yodosuficiencia (AU)

Subclinical thyroid disease is a biochemical diagnosis and is common during pregnancy. Because of the physiological hormonal changes that take place during pregnancy and the absence of normal ranges for thyroid hormones during this period, subclinical thyroid disease is difficult to interpret during pregnancy. Subclinical hyperthyroidism during pregnancy has few clinical consequences and no treatment is required. In contrast, subclinical hypothyroidism seems to improve with thyroxine treatment. Iodine supplements during pregnancy and lactation, even in iodine-sufficient areas, are also indicated (AU)

Guía clínica del diagnóstico y tratamiento de la disfunción tiroidea subclínica / Clinical practice guideline for the diagnosis and treatment of subclinical thyroid disease

En la práctica clínica son frecuentes los pacientes con disfunción tiroidea subclínica. Es decir, pacientes con concentraciones de tirotropina (TSH) fuera de los valores de referencia pero con concentraciones de tiroxina libre y triyodotironina libre normales. En el presente artículo, se describe qué es la disfunción tiroidea subclínica, se revisa su epidemiología, se recomienda el abordaje más apropiado, se evalúan los riesgos y beneficios del tratamiento y se establece la utilidad de su cribado en ciertos grupos de población. En definitiva, son limitadas las evidencias que sugieren una asociación de la disfunción tiroidea subclínica con ciertos síntomas o con el beneficio o riesgos de su tratamiento. Las consecuencias de la disfunción tiroidea subclínica (TSH: 0,1-0,45 mU/l o 4,5-10 mU/l) son escasas y no se puede recomendar el tratamiento rutinario de estos pacientes. Asimismo, no se puede recomendar el cribado indiscriminado de la población. No obstante, se debe buscar con insistencia en mujeres embarazadas de riesgo, mujeres mayores de 60 años y en ciertos grupos de riesgo (AU)

Patients with serum thyroid-stimulating hormone (TSH) outside the reference range and levels of free thyroxine and free triiodothyronine within the reference range are common in clinical practice. In the present article, subclinical thyroid disease is defined and its epidemiology reviewed. Recommendations on appropriate evaluation and the risks and benefits of treatment and consequences of non-treatment are explored. The question of whether population-based screening is warranted is also discussed. Data supporting an association between subclinical thyroid disease and symptoms or adverse clinical outcomes or benefits of treatment are scarce. The consequences of subclinical thyroid disease (serum TSH 0.1-0.45 mU/l or 4.5-10.0 mU/l) are minimal and recommendations against routine treatment of patients with TSH levels in these ranges are provided. There is insufficient evidence to support population-based screening. Nevertheless, pertinacious case finding is appropriate in pregnant women at risk, women older than 60 years, and others at high risk for thyroid dysfunction (AU)

[Study of AZF regions of Y chromosome in males with idiopathic infertility. Analysis of two methods of molecular diagnosis]. / Estudio de las regiones AZF del cromosoma Y en varones con infertilidad idiopática. Comparación de dos métodos de diagnóstico molecular.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: It is well known that both azoospermia and oligozoospermia are associated to microdeletions of single tagged sites (STS) in the long arm of the Y chromosome. Characterization of deletions is carried out by polymerase chain reaction, although the number and regions included in the analysis varies between laboratories. The aim of this study was to analyze the presence of chromosome Y microdeletions using 2 different sets of STSs. PATIENTS AND METHOD: We analysed the presence of microdeletions in the Yq chromosome in 30 patients with idiopathic male infertility, using 2 sets of STSs, those proposed by the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) as first choice and those of the Y Chromosome Deletion Detection System (Promega). RESULTS: AZF microdeletions were detected in 4 patients (13%). Only one case was detected simultaneously with both sets. CONCLUSION: In patients with idiopathic male infertility detection of AZF microdeletion in Y chromosome has important methodological problems. Further studies are needed to achieve a more reliable method to be used by clinical laboratories.

Estudio de las regiones AZF del cromosoma Y en varones con infertilidad idiopática. Comparación de dos métodos de diagnóstico molecular / Study of AZF regions of Y chromosome in males with idiopathic infertility. Analysis of two methods of molecular diagnosis

Fundamento y objetivo: La azoospermia y la oligospermia causantes de infertilidad masculina se asocian con deleciones en regiones que contienen secuencias no repetitivas en el brazo largo del cromosoma Y. La caracterización de estas deleciones se realiza mediante reacción en cadena de la polimerasa, aunque varían el número y la localización de las regiones estudiadas dependiendo de los laboratorios. En este estudio nos planteamos analizar la presencia de deleciones en el cromosoma Y de pacientes infértiles empleando dos métodos diferentes. Pacientes y método: Se ha estudiado a 30 pacientes con infertilidad idiopática masculina, siguiendo las recomendaciones de la EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) y, en paralelo, con el test Y Chromosome Deletion Detection System® (Promega). Resultados: Hemos detectado deleciones en la región AZF en 4 pacientes (13%). En sólo un caso ambos sistemas la detectaron simultáneamente. Conclusiones: La detección de microdeleciones de las regiones AZF del cromosoma Y presenta problemas metodológicos. Se necesitan más estudios para conseguir un consenso sobre el método más fiable para aplicar este tipo de estudios a los laboratorios clínicos

Background and objective: It is well known that both azoospermia and oligozoospermia are associated to microdeletions of single tagged sites (STS) in the long arm of the Y chromosome. Characterization of deletions is carried out by polimerase chain reaction, although the number and regions included in the analysis varies between laboratories. The aim of this study was to analyze the presence of chromosome Y microdeletions using 2 different sets of STSs. Patients and Method: We analysed the presence of microdeletions in the Yq chromosome in 30 patients with idiopathic male infertility, using 2 sets of STSs, those proposed by the European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) as first choice and those of the Y Chromosome Deletion Detection System® (Promega). Results: AZF microdeletions were detected in 4 patients (13%). Only one case was detected simultaneously with both sets. Conclusion: In patients with idiopathic male infertility detection of AZF microdeletion in Y chromosome has important methodological problems. Further studies are needed to achieve a more reliable method to be used by clinical laboratories